Amyotrofe laterale sclerose is een neurologische ziekte die vrij zeldzaam is. Door ALS spierziekte sterven er in het ruggenmerg en in de hersenstam motorische zenuwcellen af. Deze cellen zorgen voor een goede sturing van signalen tussen de hersenen en de ontvanger van het signaal (bijvoorbeeld een orgaan of weefsel). Doordat deze zenuwcellen afsterven is er een verminderde communicatie tussen de hersenen en de rest van het lichaam. Naarmate de ziekte vordert zal er kracht verloren gaan en zullen er verlammingsverschijnselen optreden. Dit komt doordat de spieren de signalen van de hersenen niet of minder volledig doorkrijgen.

Deze ALS ziekte, die ongeneeslijk is, zal uiteindelijk de dood van de patiënt betekenen. Als de ziekte in een dermate ernstig stadium is zullen de ademhalingsspieren niet meer kunnen functioneren, waardoor deze verlammen. Hierdoor kan de patiënt niet meer ademhalen, met alle gevolgen van dien. ALS treedt meestal op bij personen van ongeveer 50 à 60 jaar. Per jaar krijgen ongeveer tussen de 1 en 3 personen per 100.000 mensen ALS spierziekte. Tussen de leeftijden van 50 tot 60 jaar zijn in verhouding tot vrouwen meer van de ALS patiënten man. Na deze leeftijd, rond de 70, is de verhouding van mannen en vrouwen die ALS ziekte hebben hetzelfde.

Oorzaken ALS spierziekte

Voor de meeste ALS gevallen is geen duidelijke oorzaak vast te stellen. Voor een kleine gedeelte van de patiënten (circa 5% van alle ALS gevallen) is wél een oorzaak vast te stellen. Deze groep ALS gevallen hebben een erfelijke aandoening die ALS veroorzaakt. Er zijn meerdere erfelijke aandoeningen bekend die ALS veroorzaken. 20% van de gevallen komt door een mutatie in chromosoom 21. Door deze mutatie is er een defect tijdens het proces wat het ‘Superoxide dismutase’ enzym uitvoert. Dit proces zorgt ervoor dat schadelijke stoffen uit het lichaam worden verwijdert.

Ook een veel voorkomende oorzaak is een defect in het glutamaattransportsysteem. Glutamaat is een aminozuur wat het lichaam gebruikt om eiwitten te produceren. Door dit defect ontstaat er een verzadiging van glutamaat in het lichaam. Door het teveel aan glutamaat ontstaat er een te hoge calciumspiegel. Een te hoge calciumspiegel heeft weer tot gevolg dat er neuronen afsterven. Aangezien neuronen essentieel zijn in het doorbrengen van de signalen van de hersenen naar het lichaam, zal deze communicatie verslechteren. Wat ALS tot gevolg zal hebben.
Verder kan een defect in de mitochondriën van de cellen ALS als gevolg hebben. Mitochondriën zijn de energie fabriekjes van de cellen. Deze leveren de brandstof ATP. Met deze brandstof kan de cel bepaalde processen uitvoeren. Door een defect in de mitochondriën zullen deze minder ATP produceren. Dit zal leiden tot celdood (apoptose), omdat de cellen onvoldoende brandstof hebben om hun processen uit te voeren. Doordat deze cellen afsterven zal er ALS ontstaan.

Een laatste erfelijke oorzaak van ALS ziekte is een fout tijdens de eiwitaggregatie. Door deze fout worden de eiwitten op een verkeerde manier samengevouwen. Waardoor misvormde eiwitten ontstaan, die vervolgens gaan samenklonteren. Door deze klonteringen zal er een ophoping ontstaan van neurofilamenten. Deze neurofilamenten hebben een belangrijke rol in het doorgeven van signalen van de hersenen. Doordat de neurofilamenten niet meer hun werkzaamheden kunnen verrichten zal de communicatie tussen de hersenen en van het lichaam verslechteren, wat ALS tot gevolg zal hebben.

De meeste ALS gevallen hebben de ziekte niet gekregen door een erfelijke aandoening. De precieze oorzaak van de ziekte is onduidelijk. Al zijn er wel vermoedens, zo wordt er vermoedt dat bepaalde milieufactoren een oorzaak zijn van de ziekte.

Levensverwachting

Personen met ALS hebben gemiddeld nog slechts 3 jaar te leven nadat de eerste ziektebeelden zich voordoen. Een kleinere groep (15%) leeft langer dan 5 jaar en een enkeling (5%) houdt het 10 jaar vol.