Riluzol (merknaam: rilutek of glentek) is momenteel het enige medicijn wat het verloop van de ziekte ALS kan beïnvloeden. Het is een medicijn, dat ervoor zorgt dat de spierkracht minder snel achteruit gaat. Patiënten die riluzol gebruiken hebben een iets langere levensverwachting (gemiddeld 3 maanden langer na 18 maanden gebruik) dan patiënten die dit niet gebruiken. Wat nog niet goed onderzocht was, was wanneer het remmende effect van riluzol nu precies plaatsvindt.

Hierdoor is het onduidelijk of riluzol vooral een remmend effect heeft vroeg in de ziekte, laat in de ziekte of dat het remmende effect van riluzol gelijk blijft gedurende het gehele ziekteverloop bij ALS. Dit is een belangrijke vraag voor patiënten, omdat een remmend effect vroeg in het ziekteverloop ervoor zorgt dat goede spierfunctie langer behouden blijft.

Wat is er al bekend over het effect van riluzole per ziektestadium?

Wanneer riluzol precies werkt was al eerder onderzocht door Britse onderzoekers (1). Zij bekeken opnieuw de resultaten van de eerste riluzol medicijnstudie uit 1996 (2) en vonden alleen een remmend effect van riluzol in het late stadium van de ziekte. Echter, gaven de onderzoekers aan dat ze vanwege selectie in de medicijnstudie uit 1996 niet goed het effect van riluzol vroeg in de ziekte vast konden stellen.

Opnieuw gekeken in internationale samenwerking

Onderzoekers van het ALS Centrum hebben daarom afgelopen jaar opnieuw gekeken naar het effect van riluzol, maar nu met de gegevens van 4571 patiënten die in de afgelopen 20 jaar hebben meegedaan aan internationale medicijnstudies (3). Doel was om vast te stellen of riluzol ook een remmend effect heeft vroeg in het ziekteverloop bij ALS.

Wat is er nu gevonden?

Onderzoekers kwamen erachter dat riluzol, naast een levensverlengend effect later in het ziektebeloop, ook een remmend effect heeft vroeg in de ziekte. Zo lijkt riluzol ervoor te zorgen dat het gemiddeld langer duurt voordat ALS symptomen zich verspreiden naar andere lichaamsregio’s (bijvoorbeeld van een arm naar een been). Dit betekent dus ook dat goede spierfunctie langer behouden blijft door riluzol gebruik bij ALS.

Wat is nu het advies over riluzol?

Het effect van riluzol is helaas beperkt. De gemiddelde levensverlenging door riluzol gebruik is drie maanden. Vooraf is niet aan te geven in hoeverre individuele patiënten baat bij riluzol zullen hebben. Het ALS Centrum adviseert zo spoedig mogelijk na de diagnose te starten met riluzol en het te blijven innemen gedurende het verloop van de ziekte.

Relevante wetenschappelijke publicaties

1. Fang T, Al Khleifat A, Meurgey JH, Jones A, Leigh PN, Bensimon G, et al. Stage at which riluzole treatment prolongs survival in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a retrospective analysis of data from a dose-ranging study. Lancet Neurol 2018 May;17(5):416-422.
2. Lacomblez L, Bensimon G, Leigh PN, Guillet P, Meininger V. Dose-ranging study of riluzole in amyotrophic lateral sclerosis. Amyotrophic Lateral Sclerosis/Riluzole Study Group II. Lancet 1996 May 25;347(9013):1425-1431.
3. de Jongh AD, van Eijk RPA, van den Berg LH. Evidence for a multimodal effect of riluzole in patients with ALS? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2019 Mar 7.

Onderzoekers van een internationaal consortium onder leiding van het UMC Utrecht hebben twee nieuwe ALS-genen ontdekt. Beiden kunnen het risico op ALS aanzienlijk verhogen. Daarmee zijn er nu zes risicogebieden in het erfelijke materiaal (DNA) geïdentificeerd voor ALS. De nieuwe bevindingen zijn beschreven in twee wetenschappelijke publicaties in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics.

Het ene nieuwe ALS-gen is gevonden door UMC Utrecht in samenwerking met King’s College, Londen (VK). Onderzoekers analyseerden hiervoor het erfelijk materiaal van meer dan 15 duizend ALS patiënten en vergeleken dat met meer dan 25 duizend gezonde mensen. Het andere nieuw ontdekte gen werd geïdentificeerd in een studie van het UMC Utrecht met de University of Massachusetts Medical School, Worcester (VS). Deze tweede studie richtte zich met name op ALS-patiënten met een familiegeschiedenis van de ziekte.

Belangrijk in de zoektocht naar behandeling

“Deze nieuw ontdekte ALS-genen brengen de onderzoekers weer een stap verder in de zoektocht naar behandelingen voor de ziekte”, zegt neuroloog prof. dr. Jan Veldink van het UMC Utrecht Hersencentrum. “Deze studies laten zien dat ALS veel verschillende erfelijke oorzaken heeft, waarvan de meeste zeldzaam zijn. Die kunnen we alleen vinden met een volledige analyse van het erfelijke materiaal  Deze nieuwe methode is kostbaar en dit kunnen we alleen realiseren dankzij fondsenwerving door Stichting ALS Nederland, Amsterdam City Swim,Tour du ALS en talloze andere evenementen. Naar het Nederlandse voorbeeld zijn ALS Stichtingen wereldwijd nu de nog ontbrekende fondsen aan het verzamelen.”

Project Mine

Ondernemers en ALS-patiënten Bernard Muller en Robbert Jan Stuit én Stichting ALS Nederland startten in 2013 samen met het UMC Utrecht Hersencentrum het wereldwijde Project MinE. ALS Stichtingen wereldwijd hebben zich inmiddels aangesloten bij Project MinE. Een internationaal consortium van onderzoekers uit Europa, Australië en de Verenigde Staten werkt nu onder leiding van het UMC Utrecht samen in deze baanbrekende studie. Met crowdfunding willen onderzoekers het DNA van 15.000 ALS-patiënten en 7.500 gezonde mensen opslaan in een database en analyseren. Op deze manier willen ze de genetische basis van ALS achterhalen en uiteindelijk een behandeling ontwikkelen.

Vandaag lanceert Stichting ALS Nederland een nieuw gezicht in haar campagne ‘Ga door met mijn
strijd’. Oscar Wagner verloor op 24 december 2015 op 40-jarige leeftijd zijn strijd tegen de dodelijke
zenuw-spierziekte ALS. Via posters in het hele land roept Oscar mensen op om door te gaan met zijn
strijd door middel van een donatie aan Stichting ALS Nederland, zodat een oorzaak en een medicijn
gevonden kan worden.

Ga door met mijn strijd
Na de confronterende campagne ‘Ik ben inmiddels overleden’ startte Stichting ALS Nederland in
2014 de vervolgcampagne ‘Ga door met mijn strijd’. In beide campagnes roepen overleden ALSpatiënten
het Nederlandse publiek op om te doneren of om in actie te komen voor ALS. Zo ook
Oscar Wagner uit Den Helder, het 40-jarige nieuwe gezicht van de campagne. Want ook voor Oscar
is er helaas geen medicijn geweest om hem te redden.

In Nederland lijden ongeveer 1500 mensen aan ALS. Jaarlijks komen daar 500 patiënten bij maar
overlijden er ook weer 500 mensen aan de gevolgen van deze ziekte. Daarom blijft Stichting ALS
Nederland doorgaan met campagne voeren.

De campagne met Oscar is vanaf vandaag te zien op posters door heel Nederland, maar Oscar kan
ook gevolgd worden via zijn Twitteraccount @OscarWagnr ! Daarnaast zal Stichting ALS Nederland
via de verschillende media aandacht vragen voor Oscar, zijn mede ALS-patiënten en de strijd tegen
deze genadeloze ziekte.

Doneren of in actie komen
Hoewel er in het hele land heel veel acties op touw gezet worden en er veel geld wordt ingezameld,
is er nog steeds geen oorzaak en medicijn voor ALS gevonden en overlijden alle patiënten. Om een
oorzaak te vinden voor deze ziekte is nog veel wetenschappelijk onderzoek nodig en dat kost geld.
Daarom blijft de stichting middels de overleden patiënten oproepen mee te helpen om ALS definitief
van de kaart te krijgen.

Voor mensen die willen helpen om ALS van de kaart te krijgen biedt Stichting ALS Nederland naast
verschillende donatiemogelijkheden, ook een speciaal actieplatform op www.alsacties.nl waar men
heel gemakkelijk online een actie voor ALS kan aanmaken en donateurs kan werven.

Dankzij vele acties en donaties voor de dodelijke zenuw-spierziekte ALS (Amyotrofische Laterale
Sclerose) zit de zoektocht naar behandelingen in een stroomversnelling. Het baanbrekende Project
MinE analyseert DNA-profielen om de genetische oorzaken van ALS te vinden. In Nederland is bijna
negen miljoen euro opgehaald. Met dit geld is het wereldwijde project opgezet en zijn al 3.000 DNAprofielen
van Nederlandse ALS-patiënten en controlepersonen volledig afgelezen. Analyse van deze
data zal de komende jaren genetische oorzaken blootleggen. Ondertussen zetten Stichting ALS
Nederland en het ALS Centrum de stap naar behandelingen voor ALS gericht op verschillende
genetische oorzaken. Het vervolgproject, genaamd Project TryMe, heeft tot doel dat 25% van de ALSpatiënten
aan medicijnonderzoek kan deelnemen om zo snel mogelijk behandelingen te vinden.

16 landen met 1 doel: ALS de wereld uit!
‘Waar een wil is, is een weg’. Dat is de visie van ondernemers en ALS-patiënten Bernard Muller en
Robbert Jan Stuit die Project MinE hebben opgezet. Geïnspireerd door deze mannen hebben ALS
Stichtingen en universiteiten uit 16 landen, waaronder o.a. USA, Australië en het Verenigd Koninkrijk,
zich verbonden aan Project MinE.

Genetische oorzaken van ALS
Het doel is om wereldwijd 22.500 DNA-profielen te analyseren. Dat zijn 15.000 DNA-profielen van ALSpatiënten
en 7.500 DNA-profielen van (gezonde) controlepersonen. Onderzoekers van ALS Centrum
Nederland en UMC Utrecht Hersencentrum analyseren de verschillen tussen de profielen van patiënten
en controles. Prof. Jan Veldink: “Inmiddels zijn wereldwijd meer dan 4.500 DNA-profielen afgelezen met
het innovatieve whole genome sequencing. Het DNA van elk persoon bestaat uit meer dan 3 miljard
letters en dankzij deze nieuwe manier van sequencing kunnen we deze allemaal analyseren. Daaruit zijn
al vier nieuwe gebieden in het DNA gevonden die belangrijk zijn bij het ontstaan van ALS, onder andere
het TBK1-gen en een ALS-gen op chromosoom 21. Beide genen verhogen het risico op ALS aanzienlijk.

Project MinE zal de komende jaren nog vele bevindingen opleveren. Er komt steeds meer data bij, totdat
we het wereldwijde doel van 22.500 DNA-profielen hebben behaald. Met dit project maken we een
belangrijke stap voorwaarts in het onderzoek naar ALS. De anonieme genetische data van gezonde
controlepersonen wordt bovendien ook gebruikt in studies naar vele andere ziektes, bijvoorbeeld via
het haplotype reference consortium.”

De strijd tegen ALS
Directeur Gorrit-Jan Blonk van Stichting ALS Nederland voert de strijd tegen ALS aan: “Het succes van
Project MinE is te danken aan alle donateurs en actievoerders. Zij sprongen in de Amsterdamse grachten
tijdens de Amsterdam City Swim, fietsten de Mont Ventoux op tijdens de Tour du ALS of renden de
kleurrijke Rainbowrun040 door Eindhoven. En dat zijn nog maar een paar voorbeelden.”

Met de opbrengsten van al deze acties samen zijn nu 3.000 Nederlandse DNA-profielen geanalyseerd en
financiert Stichting ALS Nederland de opslag en rekencapaciteit voor terabytes genetische data. Hiermee
faciliteert Stichting ALS Nederland de analyse van genetische data wereldwijd. Blonk: “Dat hoort bij onze
internationale voortrekkersrol in het ALS onderzoek.”

Naast Nederland heeft ook België zijn financiële doelstelling behaald. De andere veertien landen, zoals
de Verenigde Staten en Australië, werken op volle kracht aan hun fondsenwerving. Wereldwijd is 29%
van de benodigde fondsen gerealiseerd.

De volgende stap: Medicijnonderzoek
Prof. Leonard van den Berg, coördinator ALS Centrum Nederland: “Project MinE is de eerste stap naar
behandelingen. De volgende stap is Project TryMe, waarin we voor elk gevonden ALS-gen mogelijke
behandelingen testen. Op basis van het ALS-gen van een patiënt kijken we welke behandeling zou
kunnen werken. Zo ontwikkelen we therapie op maat, oftewel personalized medicine.”

Gorrit- Jan Blonk: “Nu is er weinig medicijnonderzoek voor ALS en kan maar 2% van de patiënten
deelnemen. Het doel van Project TryMe is dat 25% van de ALS-patiënten mee kan doen om de zoektocht
naar behandelingen te versnellen. Samen met patiënten en donateurs gaan we dit waarmaken onder
het motto: Project TryMe, Make it happen!”

Reinold Wiedemeijer, scheidsrechter betaald voetbal, is sinds 2014 ambassadeur van Tour du ALS. Dit jaar fietst hij ook de Mont Ventoux op tijdens de jubileumeditie op 3 juni. “Vorig jaar moest ik nog afhaken met een blessure, maar dit jaar ben ik erbij!”.

De vader van Wiedemeijer is overleden ALS. Hij was pas vijftien jaar toen de diagnose bij zijn vader werd gesteld. Uiteindelijk leed zijn vader 25 jaar aan de genadeloze ziekte. “Het is hartverscheurend om te zien wat deze ziekte met iemand doet. Ik wil dan ook graag mijn steentje bijdragen om ALS nog bekender te maken en meer fondsen te werven. Om op deze manier meer wetenschappelijk onderzoek mogelijk te maken, want er moet een einde komen aan deze vreselijke ziekte”. Lang heeft Wiedemijer geheimgehouden dat zijn vader aan de ziekte leed. Hij wilde namelijk niet dat als hij een fout zou maken als scheidsrechter, deze fout zou worden gewijd aan de ziekte van zijn vader. “Toen Fernando Ricksen bekend maakte dat hij aan de ziekte leed, zag ik mijn vader meteen weer voor me. Ik nam contact met hem op om ook wat te gaan doen voor ALS”.

Wiedemeijer was bij de wedstrijd FC Eindhoven en Jong Ajax aanwezig om aandacht te vragen voor Tour du ALS -de derde periode van de Jupiler League staat volledig in het teken van Tour du ALS-, waarmee hij als doel heeft de voetbalwereld achter Tour du ALS te krijgen! Samen met hem hopen wij dat we voetballers, bestuursleden en supporters mee krijgen om deel te nemen aan Tour du ALS of een gift uit te brengen. Wim Biesterveld, voorzitter van FC Volendam, was de eerste die zich aanmeldde. “Ik doe mee, omdat ook het voetbal ALS de wereld uit moeten trappen.” Naast Wim Biesterveld heeft inmiddels ook Bert van Oostveen, directeur betaald voetbal, zich met een team van de KNVB aangemeld voor 3 juni.

Optredens in ziekenhuizen, een buurman met amyotrofische laterale sclerose (ALS) en hun zieke moeder overtuigden de zussen zich in te zetten voor het goede doel. Vier jaar geleden werd bij de moeder van de meiden een zeldzame bottumor in de schedelbasis ontdekt. “Hoewel zij geen baat zal hebben bij een medicijn of oplossing voor ALS weet zij als geen ander hoe onze buurman en al die andere ALS-patiënten zich moeten voelen”, zeggen Amy, Lisa en Shelley.

“Met hen als ambassadeur hopen wij een brede doelgroep te bereiken”

O’G3NE wil ‘hard aan de slag’ met het ambassadeurschap. “Wij zijn er trots op door het ambassadeurschap de ruchtbaarheid eraan te kunnen geven die het nodig heeft.” De meidengroep, die vorig jaar als eerste groep The Voice of Holland won, trad in juni al op tijdens de Wereld ALS Dag in Gorinchem.

Stichting ALS Nederland vindt het ‘geweldig’ dat de zussen zich gaan inzetten voor ALS. “O’G3NE is in korte tijd razend populair geworden. Met hen als ambassadeur hopen wij een brede doelgroep te bereiken”, zegt directeur Gorrit-Jan Blonk. “En de eerste letters van hun namen vormen ‘ALS’. Hoe mooi is dit!”

Reinold Wiedemeijer, scheidsrechter in het betaald voetbal, gaat zich als lid van het Comité van Aanbeveling structureel inzetten voor Stichting Tour du ALS. Doel is het vergroten van de bekendheid van de dodelijke spier- en zenuwziekte ALS en het werven van fondsen en deelnemers voor de 4de editie van Tour du ALS.

Wiedemeijer gaat tijdens de 4e editie van Tour du ALS op 28 mei 2015 ook zelf meefietsen. Of dat uitdaging 1, 2 of 3 gaat zijn valt nog te bezien. In ieder geval gaat hij zich inzetten voor het werven van fondsen en deelnemers voor Tour du ALS. En dan voornamelijk uit de voetbalwereld. Gebleken is immers dat er nogal wat voetballers lijden aan deze ziekte. En daarom wil Wiedemeijer de voetbalwereld actief mee laten vechten in de strijd tegen ALS.

Wiedemeijer over zijn rol als lid van het Comité van Aanbeveling van Stichting Tour du ALS: “Mijn vader had ALS. Ik weet dus wat ALS is en met iemand doet. Dat is hartverscheurend. Ik wil dan ook graag mijn steentje bijdragen om ALS nog bekender te maken, meer fondsen werven dus nog meer mogelijk maken ten aanzien van wetenschappelijk onderzoek. Want er moet een einde komen aan deze vreselijke ziekte.”

Gert-Jan Pijl, initiatiefnemer en voorzitter van Stichting Tour du ALS: “Wij vinden het geweldig dat Reinold zich inzet voor ons spectaculaire evenement. En helemaal om de voetbalwereld hierbij te betrekken. Onze doelstelling is nog altijd om 1500 deelnemers aan de start te krijgen; één deelnemer voor iedere ALS-patiënt die Nederland telt. Wij vertrouwen erop Reinold voetbalminnend Nederland enthousiast kan maken voor de Tour du ALS.”

Meindert van Buuren Junior  is als eerste Nederlander uitgedaagd voor de ALS #Icebucketchallenge door de Canadese zanger Drew Seeley. Vanavond om 20.00 uur zal tijdens SBS ShowNieuws te zien zijn of Meindert zijn ‘challenge’ accepteert. Als Meindert de uitdaging aangaat zal hij daarmee niet alleen Professor Leonard van den Berg van het ALS-Centrum (UMCUtrecht) uitdagen, maar ook Beau van Erven Dorens en Gorrit-Jan Blonk (directeur Stichting ALS Nederland).

#Icebucketchallenge De Icebucketchallenge is een actie die is overgewaaid uit Amerika. Het begon in Boston met iemand die een emmer met ijswater over zich heen stortte om aandacht te vragen voor de dodelijke spierziekte ALS. Met ieder filmpje worden er nieuwe mensen uitgedaagd om de challenge aan te gaan. De challenge werd opgepakt door Steve Gleason (American Football speler) die zelf ALS heeft. Daarna werd ook Justin Timberlake uitgedaagd waarna de challenge viral ging. In het filmpje daagt Justin Timberlake talkshow host Jimmy Fallon van de Tonights Show uit.

Icebucket challenge en Amsterdam City Swim
Vanavond houdt Prof. Leonard van den Berg een lezing over ALS. Deze lezing is voor alle deelnemers die meedoen aan de 3e editie van de Amsterdam City Swim. Een jaarlijks evenement waarbij ruim 2000 deelnemers 2km door de grachten van Amsterdam zwemmen om geld in te zamelen tegen ALS, een dodelijke spierziekte. Jaarlijks zwemmen hier verschillende bekende Nederlanders mee waaronder tijdens de eerste editie Prinses Maxima. Beau van Erven Dorens zwemt al voor de derde keer mee en is zeer betrokken bij patiënten met ALS en hun families.